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Chédiak-Higashi综合征基因检测
Chédiak-Higashi综合征（简称CHS，又称切-东综合征）是一种极为罕见的常染色体隐性遗传病，全球发病率低于百万分之一。其基本致病机制是位于1号染色体的LYST基因突变，导致溶酶体功能异常，细胞内的黑色素小体、溶酶体及一些含有细胞毒性物质的颗粒无法正常形成与运输，进而损害多种细胞（尤其是中性粒细胞、黑色素细胞和血小板）的功能。患儿在婴儿期即可发病，表现为反复严重感染、眼与皮肤白化症、出血倾向及神经系统异常，病情极为严重，多数患儿会快速进展至危及生命的‘加速期’，预后很差。
本病为常染色体隐性遗传（AR）。这意味着只有当孩子从父母双方各继承一个致病突变时才会患病。如果父母双方都是携带者（即每人携带一个正常基因和一个突变基因，但自身不发病），则他们每次生育时有25%的概率生下患病的孩子，50%的概率生下像父母一样的健康携带者，25%的概率生下完全健康的孩子。由于该病极其罕见，普通人群中的携带者频率极低，但在有近亲婚配史的家庭中风险会显著增高。
主要致病基因为LYST基因（也称为CHS1基因），位于人类1号染色体长臂（1q42.3）。该基因编码一种参与调控溶酶体运输与融合的重要蛋白质。常见的突变类型包括无义突变、移码突变和剪接位点突变，这些突变通常导致产生功能丧失的异常蛋白质。基因检测是确诊该病的金标准。
患者临床表现多样，多在婴儿或儿童早期起病。主要症状包括：1. **眼皮肤白化症**：头发呈银灰色，皮肤苍白，虹膜颜色浅，伴有畏光、眼球震颤。2. **反复严重感染**：由于中性粒细胞功能缺陷，易发生细菌感染（如肺炎、皮肤脓肿）。3. **出血倾向**：血小板功能异常导致淤青、鼻衄等。4. **神经系统异常**：可出现周围神经病变、共济失调、智力发育迟缓。5. **加速期**：约85%的患者会进入致命的‘加速期’，表现为高热、肝脾肿大、全血细胞减少和淋巴组织细胞浸润，类似淋巴瘤。若不进行造血干细胞移植，加速期死亡率极高。
首选检测方法是**LYST基因全外显子测序分析**，可直接检出致病突变，是确诊的金标准。辅助检测包括：外周血涂片观察粒细胞内特征性的巨大溶酶体颗粒（可作为筛查线索）；血常规及免疫功能检查。目前本病未纳入常规新生儿筛查项目，但对于有可疑临床表现或家族史的婴儿，应尽早进行基因检测以明确诊断。基因检测通常需采集外周血样本。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。Chédiak-Higashi综合征基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。保定徐水地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。