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糖原贮积症III型（科里病）基因检测
糖原贮积症III型（科里病）是一种罕见的常染色体隐性遗传的代谢性疾病。患者因AGL基因突变导致糖原脱支酶活性缺乏，糖原异常堆积于肝脏、肌肉和心脏等组织，引起多系统损害。全球发病率约1/10万，存在种族差异（如法裔加拿大人和北非犹太人发病率较高）。临床表现轻重不一，轻者仅表现为肝肿大和生长迟缓，重者可出现进行性肌无力、心肌病和肝硬化，严重程度取决于受累器官和酶残留活性。
该病为常染色体隐性（AR）遗传。若父母双方均为无症状的致病突变携带者，则子代患病风险为25%，携带者风险为50%。携带者通常不发病。对于已生育患儿的家庭，再生育风险明确，需进行遗传咨询。可通过产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）阻断遗传。
主要致病基因为AGL基因，位于染色体1p21.2。该基因编码糖原脱支酶。目前已报道数百种突变，包括错义、无义、剪切位点突变及小的插入/缺失等，突变谱存在种族和地域差异，部分人群存在热点突变。
临床表现多样，主要症状包括：1. 肝脏表现：婴幼儿期起病，常见肝肿大、生长迟缓、空腹低血糖、高脂血症，部分患者青春期后肝脏症状可能改善或进展为肝纤维化/肝硬化。2. 肌肉表现：儿童期或成年期出现进行性肌无力、运动耐力下降，可影响远端和近端肌肉。3. 心脏表现：可发生肥厚型或扩张型心肌病、心律失常。4. 其他：部分患者有轻度智力发育迟缓。自然病程呈慢性进展，严重程度与分型（IIIa型多系统受累，IIIb型主要为肝脏受累）相关。
首选检测为基因检测，通过二代测序对AGL基因进行测序分析，可确诊绝大多数患者。辅助检测包括：血生化（转氨酶、肌酸激酶、血脂、血糖）、外周血白细胞或肌肉/肝脏组织中的脱支酶活性测定。部分国家和地区将本病纳入新生儿筛查范围（通过串联质谱检测特定代谢物）。对于疑似患者，推荐先进行基因检测。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。糖原贮积症III型（科里病）基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。保定徐水地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。