单样本-甲状腺癌38血液基因检测

检测方法

NGS

样本类型

外周血10ml（需使用厂商指定的游离DNA专用采血管，如Streck Cell-Free DNA BCT管）

送样要求

样本需使用专用采血管采集，采血后轻柔颠倒混匀8-10次。常温（6-30℃）保存与运输，避免冷冻、剧烈震荡及阳光直射。样本应在采集后96小时内送达实验室进行血浆分离与游离DNA提取，以确保检测质量。

适用人群

适用于：1. 甲状腺结节术前或穿刺诊断不明确，需辅助评估恶性风险及分子亚型的患者；2. 初诊或复发/转移性甲状腺癌（尤其是分化型甲状腺癌）患者，需进行分子分型以指导治疗决策；3. 考虑或已进行靶向治疗（如针对RET、NTRK融合等）的患者，用于寻找用药靶点及监测疗效；4. 有甲状腺癌家族史或相关遗传风险的高危人群的辅助风险评估。

临床应用

检测的临床价值在于：1. 辅助诊断与风险分层：通过检测BRAF V600E、RAS等突变，辅助鉴别甲状腺结节良恶性及评估侵袭性风险。2. 指导精准治疗：明确RET、NTRK基因融合状态及BRAF突变等，为患者匹配拉罗替尼、塞尔帕替尼、达拉非尼+曲美替尼等靶向药物提供分子依据。3. 预后评估：TERT启动子突变、TP53突变等与肿瘤进展和不良预后相关，有助于制定更积极的随访和治疗策略。4. 监测疗效与耐药：通过血液检测可动态监测治疗反应及耐药突变出现，实现无创的疾病管理。