适用人群
本检测主要适用于计划妊娠或处于孕早期（特别是孕13周前）的夫妇。尤其推荐给有家族遗传病史、近亲结婚、曾生育过遗传病患儿、或不明原因反复流产/胎停育的夫妇。也适用于所有希望通过孕前筛查了解自身隐性遗传病携带状态，以评估后代风险的备孕人群，为生育决策和产前诊断提供前置信息。
检测内容
本产品采用基于IDT xGen Exome Research Panel v2的液相杂交捕获技术，对夫妇双方进行全外显子组测序（平均深度≥100X），覆盖约39,000个基因的全部外显子及邻近剪接区域，目标区域覆盖度>99%。核心分析内容为筛查已知致病/可能致病的常染色体隐性及X连锁隐性遗传病的相关基因变异，重点包括但不限于地中海贫血、遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症、苯丙酮尿症、脆性X综合征等数百种严重单基因病的携带者状态。
样本要求
使用EDTA抗凝管采集静脉血，轻柔颠倒混匀8-10次，室温（15-25°C）保存与运输，避免冻存、暴晒或剧烈震荡。样本需在采集后72小时内寄达实验室。采样前无需空腹，但建议避免近期输血或接受过异体细胞治疗。
临床应用
通过同步检测夫妇双方的隐性致病基因携带情况，评估后代罹患相关单基因遗传病的综合风险。若双方在同一基因上均携带致病变异，则后代有25%概率患病。该结果可为临床医生提供关键遗传咨询依据，指导后续的生育选择，如自然妊娠结合产前诊断、胚胎植入前遗传学检测（PGT）或供精/供卵等，从而有效阻断严重遗传病在家族中的垂直传递，实现一级预防。
徐水办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，河北省保定市徐水区盛源南大街756号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。