甲状腺癌-41基因(组织版)

检测方法

NGS

样本类型

福尔马林固定石蜡包埋组织切片（FFPE）6-10片（厚度5-10μm，肿瘤细胞含量需≥20%），或新鲜/冷冻组织样本（黄豆大小）

送样要求

FFPE切片应常温避光干燥保存与运输，样本应附有规范的病理诊断报告，标明肿瘤区域和细胞含量。新鲜/冷冻组织需在离体后30分钟内置于冻存管，立即液氮或-80°C冷冻保存，干冰运输。所有样本需防止污染与反复冻融。

适用人群

适用于经病理学确诊为甲状腺癌（尤其是甲状腺乳头状癌、髓样癌、低分化癌等）的患者。推荐场景包括：术前或术后寻求分子分型与预后风险评估；疑难病理诊断需分子标志物辅助鉴别；评估靶向治疗（如RET/NTRK抑制剂）或碘131治疗敏感性；有甲状腺癌家族史或疑似遗传性综合征的患者进行辅助诊断。

临床应用

本检测的临床价值在于辅助甲状腺癌的精准诊断、预后分层与治疗指导。通过明确驱动基因变异，可帮助鉴别甲状腺癌亚型（如BRAF V600E突变常见于经典PTC），评估复发与转移风险（如TERT启动子突变提示预后不良），并指导靶向治疗选择（如RET融合阳性可指导使用塞普替尼等靶向药）。结果为临床制定个体化手术方案、术后管理策略及晚期患者用药决策提供关键分子依据。