遗传病检测 · 线粒体疾病检测
Leber遗传性视神经病变11基因全长检测
Leber遗传性视神经病变11基因全长检测服务信息
本检测采用高通量测序技术，对与Leber遗传性视神经病变相关的11个线粒体基因进行全长序列分析。检测基因覆盖MT-ND1、MT-ND4、MT-ND4L、MT-ND6等所有核心致病基因，以及MT-ND2、MT-ND5、MT-CYB等关联基因。通过NGS平台对线粒体DNA进行深度测序，精确检测点突变、缺失、插入等变异，全面评估线粒体基因组异常，为LHON的分子诊断提供依据。
¥2750参考价格
16天报告周期
CNAS/CMA实验室资质
检测方法
NGS
样本类型
外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
送样要求
采集外周血于EDTA抗凝管中，轻柔颠倒混匀防止凝血。样本需在2-8°C冷藏保存与运输，避免冻存。建议在采样后72小时内送达实验室，若需延迟，可暂时于-20°C冷冻保存，但应避免反复冻融。
适用人群
本检测适用于：1. 临床疑似LHON的患者，尤其是出现无痛性、亚急性中心视力下降的青少年或年轻成人；2. 有LHON家族史的无症状亲属，进行症状前风险预测与遗传咨询；3. 不明原因视神经病变需进行鉴别诊断者；4. 有生育计划的LHON患者家属，用于评估子代遗传风险，指导生殖干预。
临床应用
检测可为Leber遗传性视神经病变提供分子确诊，明确致病性线粒体DNA变异（如m.11778G>A、m.3460G>A、m.14484T>C等）。结果有助于评估疾病进展风险、预测视力预后，并为患者家系提供准确的遗传咨询与携带者筛查。对无症状携带者，可指导生活方式干预（如避免烟酒等环境诱因）与定期眼科随访。在生育指导方面，可结合线粒体遗传特点，为辅助生殖技术（如线粒体置换）的选择提供依据。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。