保定徐水 万核基因检测中心 · MLH1基因甲基化检测 ¥1,900 亲子鉴定 400-1789-498 医学检测 400-8381-255
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MLH1基因甲基化检测

保定徐水万核基因检测中心
¥1,900
7个工作日出结果
检测方法:荧光PCR法
样本类型:组织石蜡切片(含肿瘤细胞区域,厚度5-10μm,6-10片)或 外周血5ml(游离DNA保存管/EDTA抗凝管)。
适用人群:适用于林奇综合征(Lynch综合征)筛查中MLH1蛋白表达缺失(IHC检测)的结直肠癌、子宫内膜癌等患者,用于鉴别散发型微卫星不稳定性(MSI)肿瘤与林奇综合征相关肿瘤。也推荐用于具有MLH1/PMS2蛋白共缺失的肿瘤患者,以协助判断是否为散发性MSI-H肿瘤,指导后续遗传咨询方向。
临床应用:该检测的核心临床价值在于辅助鉴别诊断林奇综合征与散发型MSI-H肿瘤。MLH1启动子甲基化阳性高度提示为散发事件,可减少不必要的胚系基因检测,优化诊疗路径。结果对患者的预后评估、家族遗传风险评估以及免疫检查点抑制剂(如PD-1抑制剂)治疗的疗效预测具有重要指导意义,是肿瘤精准诊疗的关键环节之一。

保定徐水检测中心

可办理此项目

地址河北省保定市徐水区盛源南大街756号
电话400-1789-498
时间周一至周日 9:00-18:00
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检测内容

本检测采用荧光PCR法,特异性检测MLH1基因启动子区域的甲基化状态。检测覆盖MLH1基因启动子区关键CpG岛,通过亚硫酸氢盐处理结合甲基化特异性引物和探针,实现对DNA样本中MLH1启动子甲基化水平的定性或半定量分析,从而判断该基因是否因表观遗传学沉默而失活。

送样要求

组织样本需为福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)组织,切片后常温避光干燥保存与运输。外周血样本采集后需轻柔颠倒混匀,常温下需在48小时内送达实验室,若不能及时送检,应暂时置于2-8℃冷藏,避免冻融。所有样本需附带完整的病理诊断报告。

备注

估算成本400; 原价1168→调至1900

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