前列腺癌-132基因(组织版)

检测方法

NGS

样本类型

前列腺肿瘤组织石蜡切片（FFPE，含肿瘤细胞比例≥20%）及对应白片8-10张；或新鲜/冰冻前列腺肿瘤组织。

送样要求

组织样本需由病理医师评估确认并标记肿瘤区域。石蜡切片应常温干燥保存运输，避免污染。新鲜/冰冻组织需于-20℃以下（长期保存建议-80℃）冷冻保存，使用干冰运输。样本应附有规范的病理报告。

适用人群

适用于经病理确诊的前列腺癌患者，特别是在以下场景：初诊高危、局部进展或转移性患者，用于评估预后及治疗选择；接受新型内分泌治疗或化疗后出现疾病进展的患者，寻找耐药机制及后续治疗靶点；具有肿瘤家族史或疑似遗传倾向的患者，进行胚系与体系变异的综合分析。

临床应用

检测结果可为前列腺癌的精准诊疗提供关键信息：1. 指导靶向治疗，如检测到HRR基因（如BRCA1/2）致病突变，提示可从PARP抑制剂治疗中获益；2. 评估预后，如PTEN缺失、TP53突变与不良预后相关；3. 识别潜在免疫治疗机会，如MSI-H/dMMR或高TMB状态；4. 辅助遗传风险评估，提示是否需进行胚系验证及家族遗传咨询。对制定个体化治疗方案及临床研究入组具有重要指导意义。