适用人群
1. 经病理确诊的乳腺癌或卵巢癌患者，尤其是晚期、复发或转移性患者，用于寻找靶向及免疫治疗机会。2. 具有乳腺癌/卵巢癌个人史或家族史（尤其是一级亲属早发、双侧或多原发），需评估遗传风险的个体。3. 标准治疗失败，寻求后续精准治疗方案的乳腺癌/卵巢癌患者。4. 新辅助治疗前，为制定综合治疗方案提供分子依据的患者。
检测内容
本产品采用新一代测序技术，对与乳腺及卵巢癌发生发展、靶向治疗、化疗及遗传风险高度相关的120个关键基因进行深度测序。检测内容包括：1. BRCA1/2等高风险易感基因及同源重组修复相关基因的胚系与体系突变；2. PIK3CA、ESR1等治疗靶点基因的突变、扩增状态；3. 微卫星不稳定性及肿瘤突变负荷评估。同时，通过免疫组化方法检测PD-L1蛋白表达水平（22C3抗体克隆号），评估肿瘤免疫微环境状态。
样本要求
需提供未染色的FFPE白片8-10张，或已切好的卷片。样本应置于切片盒内，常温避光干燥保存与运输。建议使用近期（通常1年内）制备的石蜡块，以保证DNA质量。送样时需附有包含肿瘤细胞比例和病理诊断的病理报告。
临床应用
检测结果可为临床提供全面的分子分型信息：1. 指导靶向治疗：明确BRCA1/2等基因突变状态，指导PARP抑制剂使用；识别PI3K/AKT/mTOR通路等靶点，为匹配相应靶向药物提供依据。2. 评估免疫治疗获益可能性：PD-L1表达是PD-1/PD-L1抑制剂疗效的重要预测指标。3. 评估遗传风险：识别胚系致病突变，为患者及其家族成员提供遗传咨询和风险管理依据。4. 辅助预后判断与化疗方案选择：综合基因变异谱有助于评估肿瘤生物学特性及对特定化疗药物的敏感性。
注意事项
估算成本4510
徐水办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，河北省保定市徐水区盛源南大街756号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。